E' il genetista che ci ha detto da dove veniamo: dall’Africa centro-orientale, circa centomila anni fa, l’uomo moderno si è irradiato nel mondo, ha raggiunto l’Asia e l’Australia verso Est, l’Europa a Nord, le Americhe dall’estremo oriente passando per lo stretto di Bering. Lo ha stabilito usando come traccianti i gruppi sanguigni, ma anche le lingue e quei “cromosomi culturali” che sono le idee. Lungo è anche il suo percorso, dal liceo d’Azeglio di Torino, dove ha avuto come compagno di classe Gianni Agnelli, alla Stanford University in California, dove si trasferì nel 1971 e dove è professore emerito. Genovese, è stato tra gli allievi di Giuseppe Levi alla facoltà di Medicina torinese, con Luria, Dulbecco e Levi-Montalcini, tre futuri Nobel. Scoperta la genetica con Adriano Buzzati-Traverso, ha lavorato in centri di ricerca tedeschi, inglesi e americani. Con Lederberg, futuro Nobel, è stato un pioniere nella genetica dei batteri dopo aver contribuito alla scoperta della loro sessualità, uno scambio di geni mediato da un virus. Di qui è passato alla genetica delle popolazioni e all’evoluzione dell’uomo. Premio Balzan 1999, per la Utet ha diretto “La cultura italiana”, 12 volumi e centinaia di collaboratori per rivisitare in termini evolutivi etnografia, lingua, paesaggio, letteratura, arte, comunicazioni, cibo, costume, musica, scienza, tecnica, spettacolo.

Laureato in Fisica, Medicina e Chirurgia, dal 1983 è ordinario di Genetica Umana all'Università di Torino e dal 2007 Presidente di HuGeF. Dal 1981 è Visiting Professor of Genetics alla Stanford University. I suoi contributi allo studio dell'evoluzione dell'uomo e delle popolazioni sotto il profilo della storia biologica e culturale riguardano l'elaborazione di metodi statistici per riassumere nella stessa immagine geografica l'informazione biologica di molti geni e molte popolazioni. Ha dimostrato in modo quantitativo le correlazioni tra struttura genetica e cambiamento linguistico e individuato ipotesi sull'origine delle lingue indo-europee. Ha individuato l’importanza delle popolazioni pre-romane nella struttura genetica dell’Italia di oggi e fatto studi sulle origini degli Etruschi.
Si è occupato dell’analisi della struttura genetica dell'Italia dalla distribuzione geografica dei cognomi e studiato la distribuzione geografica delle frequenze delle mutazioni che generano malattie ereditarie per identificare insediamenti e migrazioni passate.
Recentemente ha analizzato, in collaborazione con ricercatori clinici, dati di follow-up con lo scopo di identificare il contributo genetico multifattoriale di patologie cardiovascolari.